지중해 빈혈(thalassemia) A＋자료

1. 원인

지중해 빈혈, 즉 탈라세미아는 유전적 요인에 의해 발생하는 혈액 질환이다. 주로 헤모글로빈의 생성에 필요한 일련의 유전자의 변이가 원인으로 작용한다. 탈라세미아는 주로 알파와 베타 두 가지 유형으로 나뉘며, 각각의 유형은 특정 염색체에 위치한 유전자에서의 변이에 의해 발생한다. 알파 탈라세미아는 16번 염색체에 위치한 알파 글로빈 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 정상적으로 네 개의 복사본을 가지고 있다. 알파 글로빈 유전자가 하나 이상 결손되었을 때, 헤모글로빈의 합성이 방해받아 혈액 내 산소 운반 능력이 감소하게 된다. 이로 인해 빈혈이 발생하며, 빈혈의 정도는 결손된 유전자 수에 따라 달라진다. 한 개의 유전자가 결손된 경우는 경증 빈혈로 나타날 수 있으며, 두 개의 유전자가 결손되면 중증, 세 개의 유전자가 결손될 경우에는 심각한 형태의 탈라세미아가 발생할 수 있다. 네 개의 유전자가 모두 결손된 경우는 태아에서 사망에 이르기도 한다. 베타 탈라세미아는 11번 염색체에 존재하는 베타 글로빈 유전자의 변이에 기인한다. 베타 글로빈 유전자는 정상적으로 두 개의 복사본이 존재하며, 유전자 하나가 변이…(생략)