근위축성 축삭경화증, Amyotrophic lateral sclerosis, ALS A＋자료

1. 원인

근위축성 축삭경화증, 즉 ALS의 원인은 여전히 명확히 밝혀지지 않고 있지만, 여러 가지 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. ALS는 주로 운동 신경세포가 퇴화하여 발생하는 질환이다. 이 질환의 원인에 대한 연구는 많은 진행이 있었지만, 아직도 확실한 기전은 규명되지 않았다. 다양한 유전적 및 환경적 요인이 ALS의 발병에 기여하는 것으로 보인다. ALS의 유전적 요인 중 하나는 SOD1 유전자 돌연변이다. 이 유전자는 세포 내 활성산소를 제거하는 데 중요한 역할을 하는 효소인 슈퍼옥사이드 디스뮤타제(SOD)를 암호화한다. SOD1의 돌연변이는 세포 내에서의 산화 스트레스를 증가시켜 운동신경세포의 손상을 초래하는 것으로 알려져 있다. ALS 환자의 약 10%에서 가족력이 있는 경우가 많으며, 이들은 주로 유전성 ALS로 분류된다. 이 외에도 C9orf72, TARDBP, FUS와 같은 여러 유전자가 ALS와 연관되어 있으며, 이들 각각이 ALS 발병에 기여하는 방식에 대한 연구가 진행되고 있다. 한편, 비유전성 ALS는 전체 환자의 약 90%를 차지하며, 이들은 복잡한 환경적 요인과 유전적 소인을 가지고 있는 것으로 추측된다. 환경적 요인으로는 흡연, 외…(생략)