근위축성 축삭경화증, Amyotrophic lateral sclerosis, ALS A＋자료

1. 원인

근위축성 축삭경화증, 즉 ALS의 원인은 여러 가지 복합적인 요인으로 구성되어 있으며 아직 완전히 밝혀지지 않았다. ALS는 운동 뉴런을 선택적으로 파괴하는 신경 퇴행성 질환으로, 주로 상위 운동 뉴런과 하위 운동 뉴런의 퇴화가 이루어진다. 이러한 운동 뉴런의 손상은 결국 근육 약화와 위축으로 이어지며, 환자는 일상 생활에서의 기본적인 운동 능력을 잃게 된다. ALS의 원인으로는 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 관련되어 있다. 약 5~10%의 경우는 유전성 ALS로 분류되며, 이는 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 가장 잘 알려진 유전적 원인은 C9orf72 유전자, SOD1 유전자, TARDBP 유전자, FUS 유전자가 있다. C9orf72 유전자는 특히 반복 서열이 비정상적으로 길어져 단백질의 기능에 영향을 주어 세포의 기능을 방해한다. SOD1 유전자의 경우, 산화 스트레스에 대한 저항력을 감소시키고 세포의 연소와 관련된 대사 과정에 영향을 미친다. TARDBP와 FUS 유전자 역시 단백질이 비정상적으로 응집 또는 변형되어 세포의 기능을 장애시킬 수 있다. 이러한 유전자들은 모두 운동 뉴런의 생존과 건강에 중요한 역할을 하며, 이들 중 하나에서의 …(생략)