Cerebral cavernous malformation-CASE STUDY-A＋

Ⅰ. 문헌고찰

Cerebral cavernous malformation은 뇌혈관계의 기형으로, 비정상적인 혈관 덩어리로 구성된 이형성이며, 주로 뇌와 척수에서 발생한다. 이러한 병변은 일반적으로 혈관의 세포들이 비정상적으로 성장하면서 형성되며, 결과적으로 작은 크기의 동굴 구조를 이루고 있다. 이 동굴은 혈액으로 채워져 있으며, 혈관벽이 얇고 약한 특성을 지닌다. 이러한 특성 때문에 cerebral cavernous malformation은 혈관 파열 및 출혈의 위험이 증가하며, 이는 신경학적 증상 또는 합병증을 유발할 수 있다. 이 병변은 보통 단독으로 존재하나, 일부 환자에서는 다발성으로 발견되기도 한다. Cerebral cavernous malformation의 발생 원인은 명확하게 규명되지 않았지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 한다는 연구 결과가 있다. 특히 CCM1, CCM2 및 CCM3 유전자 변이가 이 질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 이들 유전자는 혈관 내피 세포의 성장 및 안정성에 관여하는 단백질을 암호화하고 있으며, 이들 중 하나라도 변이가 발생하면 뇌 내 혈관의 구조적 불안정성으로 이어질 수 있다. 그 결과로 cavernous malformation이 형성된다. 이러한 병변은 흔히 두통, 경련…(생략)