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태내발달에 영향을 미치는 유전적 요인(태내발달이상)

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태내발달에 영향을 미치는 유전적 요인(태내발달이상)
태아의 발달은 여러 가지 화학적 생리적 상호관계에 의해 이루어진다. 그러므로 태아에게 이상이 생기면 대개 자연유산이 되지만 때로는 결함을 가진 채 출산되기도 한다. 선천적 기형이나 장애를 가친 아기의 임신과 출산은 해마다 증가하고 있으며 환경오염이 심할 경우에는 세 배까지 늘어나기도 한다. 뿐만 아니라 모체의 연령이 많을수록 염색체 이상이 나타날 확률이 증가하기도 한다.
태내 발달은 대개의 경우 유전인자가 가지고 있는 청사진에 정상적으로 일어난다. 그러나 경우에 따라서는 유전인자 자체에 의한 이상이나 세포분열 시 염색체 사고에 의한 염색체 이상과 태내 환경에 결함이 나타날 수 있다. 유전인자 자체로 인한 이상에는 우성인자에 의한 이상, 열성인자에 의한 이상, 성과 관련된 이상이 있다. 우성인자에 의한 질병 중 대표적인 것으로 심각한 신경계의 장애로 정신적 신체적인 기능이 급격히 저하되는 헌팅톤 병(Huntington disease)이 있다. 이 장애는 생식할 수 있는 시기인 성인 중기까지는 증세가 나타나지 않기 때문에, 자기 자신도 모른 채 자연스럽게 자식에게 결함이나 장애를 줄 수 있다. 그러나 몇 년 전부터 헌팅톤 병에 대한 유전자 감식도 가능해졌기 때문에, 대개의 경우 가족의 병력에 근거하여 또는 유전자 검사를 통해 확인하고 자식을 낳지 않기 때문에 우성인자 이상은 더 이상 흔치 않다.
한편, 열성유전인자로 인한 질병은 보다 많이 흔하게 발생된다. 이러한 질병이 있는 경우에는 영아기에 안타깝게도 죽는 경우가 많다. 예를 들어, 동유럽 후손인 유태인에게 많이 나타나는 테이색스 병(Tay-Sachs disease)은 중추신경계가 쇠퇴하는 악성적 질환으로, 이 질환이 있는 경우 출생 후 3-4년 내에 결국은 죽게 된다.
염색체 이상은 불완전 세포분열에 의해 염색체의 수가 많거나 적은 경우에 나타난다. 가장 흔한 염색체 이상으로는 정자 또는 난자가 감수분열할…(생략)


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