ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ
Molecular Diagnosis - Overview -
ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀÇ ¹ß´Þ°ú ±× ÀÇÇÐÀû ¿¬±¸ÀÇ °á°ú·Î ÀϺΠÁúº´ÀÇ Áø´Ü¿¡ ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû ¹æ¹ýÀ» Á÷Á¢ÀûÀ¸·Î ÀÌ¿ëÇÏ°Ô µÇ¾úÀ¸¸ç À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÀÇ °¡´É¼ºµµ ³ô¾ÆÁö°í ÀÖ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû ±â¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÑ Áø´Ü¹ýÀ» ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç (Molecular diagnosis, Molecular genetic diagnosis, DNA based diagnosis)¶ó ÇÑ´Ù. ÇöÀç ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ ÁÖ¿ä ´ë»óÁúȯÀº À¯Àü¼º Áúȯ, Á¾¾ç ¹× °¨¿°Áúȯ ºÐ¾ß µî¿¡¼ ¼ö½Ê Á¾¿¡ À̸£¸ç, »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚÀÇ ¹ß°ß°ú ±â¼úÀÇ ¹ßÀü¿¡ µû¶ó ±× Àû¿ë ´ë»óÀº ±Þ¼ÓÈ÷ ´Ã¾î³ª°í ÀÖ´Ù. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç´Â 21¼¼±â °Ë»çÀÇÇÐÀÇ °·ÂÇÑ µµ±¸°¡ µÉ °ÍÀÌ´Ù.
±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ °Ë»ç´Â ¾ÆÁ÷µµ ¸¹Àº ÀÇ·áÁø¿¡ »ý¼ÒÇÏ°í Á¢±ÙÇϱ⠾î·Á¿î °Ë»çÀÌ´Ù. º» ¿¬¼ö°Á´ ¹Ì±¹À̳ª Çѱ¹¿¡¼ º»°ÝÀûÀÎ ÀÓ»ó°Ë»ç·Î¼ ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÑÁö ±Ù 10³âÀ» ¸ÂÀ¸¸é¼ ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ °¢ ºÐ¾ßº°·Î ÇöÀçÀÇ »óȲ°ú ¹Ì·¡ÀÇ ¹æÇâÀ» »ìÆ캸¹Ç·Î½á ÀÌ·¯ÇÑ ºÐ¾ß¿¡ °ü½ÉÀÌ Àְųª Çʿ伺À» ´À³¢´Â ¿©·¯ ÀÇ·áÁø¿¡°Ô ÀüüÀûÀÎ ÇöȲ°ú ¹æÇâ [½£]À» Á¦½ÃÇϴµ¥ ±× ¸ñÀûÀÌ ÀÖ´Ù. ƯÁ¤ ÁúȯÀ̳ª °Ë»ç[³ª¹«]¿¡ ´ëÇÏ¿©´Â ´ÙÀ½ ±âȸ·Î ¹Ì·ç°íÀÚ ÇÑ¡¦(»ý·«)
1. Áø´ÜÀ¯ÀüÇÐ, ÀÓ»ó°Ë»çÀ¯ÀüÇÐ
1) ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ (Molecular Genetics; Molecular Diagnosis) : ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç
2) ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ (Cytogenetics) : ÀüÅëÀû ¿°»öü °Ë»ç, ºÐÀÚ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ (FISH µî)
3) »ýÈÇÐÀ¯ÀüÇÐ (Biochemical Genetics):´ë»çÀÌ»óÁúȯÀÇ Áø´Ü (È¿¼Ò, ¾Æ¹Ì³ë»ê, À¯±â»ê µî)
2. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¿Í ¿ë¾î
3. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ ¹ßÀü ¹è°æ°ú ¹Ì·¡
1) °¢Á¾ Áúº´ÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÇ ±Ô¸í
2) ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç ±â¼úÀÇ ¹ßÀü
4. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ ÁÖ¿ä ´ë»óÁúȯ
1) ÁúȯÀÇ Á÷Á¢ Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëµÇ´Â °Í
¨ç À¯ÀüÁúȯ
¨è ¾Ï
¨é °¨¿°Áúȯ
2) ÁúȯÀ» Á÷Á¢ Áø´ÜÇÏÁö´Â ¾ÊÀ¸³ª Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ À¯¿ëÇÑ DNA °Ë»ç
¨ç HLA typing
¨è Blood cell antigen typing
¨é Forensic application
5. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç°¡ µÇ·Á¸é
1) ºÐ¸íÇÑ ±â¼ú : Á¤È®¼º, ÀçÇö¼º, Á¤µµ°ü¸® : all or none
2) ºÐ¸íÇÑ ÀÇÀÇ : ¿¬±¸¿Í °Ë»çÀÇ ºÐ¸íÇÑ ±¸º°
3) À±¸®¼º : ƯÈ÷ À¯ÀüÁúȯ¿¡¼ Áõ»óÀü ¿¹Ãø°Ë»ç(presymptomatic predictive test)
6. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ÀÇ·áÁøÀÇ Áغñ
1) °Ë»ç¸¦ Á÷Á¢ ¼öÇàÇÏ´Â ÀÇ·áÁø :
|
¼ú°ú ¹°ÁúÀÇ °³¹ß·Î ±âÁ¸ÀÇ ±â¼ú·Î´Â ºÐ¼®ÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÏ¿´´ø À¯ÀüÀÚ¸¦ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú°í, ±âÁ¸ÀÇ ±â¼úÀº ´õ¿í ¾ÈÁ¤ÈµÇ¾î °£ÆíÇÏ°í Á¤È®ÇÏ°Ô ºü¸¥ ½Ã°£¿¡ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ¹ßÀüµÇ°í ÀÖ´Ù. ÇöÀç ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¿¡¼ ¸¹ÀÌ ÀÌ¿ëµÇ´Â ±â¼úÀº PCR, Southern blot, Sequencing, In situ hybridization°ú µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ö ±â¼úÀÌ´Ù. ƯÈ÷ ±Ù·¡ÀÇ º¯ÇüµÈ ¿©·¯ PCR ¹æ¹ýÀÇ °³¹ß, sequencing ¹æ¹ýÀÇ ¹ßÀü, »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ö ±â¼úÀÇ °³¹ß, DNA Ç¥ÁöÀÚ¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¿°»öü °Ë»ç ±â¼ú, °Ë»çÀÇ Á¤µµ°ü¸® ±â¼ú°ú °¢Á¾ °Ë»ç kitÀÇ °³¹ßÀº ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ ÀÀ¿ë ÆøÀ» ³ÐÇô ÁÖ°í ÀÖ´Ù.
4. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ ÁÖ¿ä ´ë»óÁúȯ
ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»çÀÇ ÀÌ¿ëºÐ¾ß´Â Å©°Ô µÑ·Î ³ª´©¾î 1) ÁúȯÀÇ Á÷Á¢ Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëµÇ´Â °Í°ú 2) ÁúȯÀ» Á÷Á¢ Áø´ÜÇÏÁö´Â ¾ÊÀ¸³ª Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ À¯¿ëÇÑ DNA °Ë»ç·Î ´ÙÀ½°ú °°ÀÌ ³ª´Ã ¼ö ÀÖ´Ù.
1) ÁúȯÀÇ Á÷Á¢ Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëµÇ´Â °Í
¨ç À¯ÀüÁúȯ
¨è ¾Ï
¨é °¨¿°Áúȯ
2) ÁúȯÀ» Á÷Á¢ Áø´ÜÇÏÁö´Â ¾ÊÀ¸³ª Áø´Ü ¹× Ä¡·á¿¡ À¯¿ëÇÑ DNA °Ë»ç
¨ç HLA typing
¨è Blood cell antigen typing
¨é Forensic application
5. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç°¡ µÇ·Á¸é
°ÅÀÇ ¸ðµç Àΰ£ÀÇ Áúȯ¿¡¼ ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû, À¯ÀüÇÐÀû ¿¬±¸°¡ ÀÌ·ç¾îÁö°í ÀÖÁö¸¸, ±× °á°ú°¡ °Ë»ç·Î Àû¿ëµÇ±â À§ÇÏ¿©´Â ¿©·¯ ´Ü°èÀÇ °ËÁõÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.
1) ºÐ¸íÇÑ ±â¼ú : Á¤È®¼º, ÀçÇö¼º, Á¤µµ°ü¸® : all or none
2) ºÐ¸íÇÑ ÀÇÀÇ : ¿¬±¸¿Í °Ë»çÀÇ ºÐ¸íÇÑ ±¸º°
¡¤°Ë»çÀÇ ÀÓ»óÀû ÀÇÀÇ
¡¤°Ë»çÀÇ ÇÑ°è
¡¤±âÁ¸ÀÇ °Ë»ç¿ÍÀÇ º¸¿Ï
¡¤ºÐ¸íÇÑ interpretation
3) À±¸®¼º : ƯÈ÷ À¯ÀüÁúȯ¿¡¼ Áõ»óÀü ¿¹Ãø°Ë»ç(presymptomatic predictive test)
6. ºÐÀÚÀ¯Àü°Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ÀÇ·áÁøÀÇ Áغñ
1) °Ë»ç¸¦ Á÷Á¢ ¼öÇàÇÏ´Â ÀÇ·áÁø :
»ó±âÇÑ ºÐÀÚÀ¯Àü